随着高通量测序技术的快速发展以及测序成本的显著降低，全基因组测序（WGS）正逐渐由科研迈向临床应用，它在遗传病辅助诊断与产前检测方面发挥着日益重要的作用。
WGS所生成的数据几乎涵盖了个体的全部遗传信息，能同时检测单核苷酸变异、拷贝数变异、结构变异以及线粒体变异等多种类型。相较于基因panel和全外显子组测序（WES）等其他检测方法，WGS具备更高的疾病检出率，是临床遗传病诊断的优选解决方案。
为了满足临床机构对极速诊断周期的迫切需求，华大基因推出基于DNBSEQ-T7与MGISEQ-2000平台的WGS全流程本地化解决方案。该方案使用了DNBSEQ-T7测序仪与高性能Halos一体机，最快能在72小时内出具WGS报告，助力危重症遗传病患者“早确诊、早干预、早治疗”。
此次华大基因重磅推出的WGS全流程本地化解决方案具备极速交付的优势，10小时即可完成从提取到上机前准备，24小时（DNBSEQ-T7）能完成40×全基因组测序，24小时内完成生信分析，4小时完成解读和报告，72小时内实现报告交付。（理论实践，不包含验证。）
不仅如此，该方案模式灵活，用户可以根据实际样本量，在T7或2000平台的WGS方案中灵活选择，同时还兼顾其他检测产品。
展开剩余62%在智能分析方面，该方案的下机数据能自动推送分析，一体机与朝阳解读系统能无缝链接，GeneT还能助力智能解读选点。
该方案还有综合性团队提供本地化运营专业全流程服务，保障用户的本地化无忧。
检测方面，该方案采用的自研WGS检测试剂盒，不仅能满足低样本投入量需求，还适用于多种类型的临床样本。通过精心优化的实验流程，从核酸提取到建库再到环化这一系列操作，都能在短短10小时内完成（单芯片）。这就意味着，若早上8点开始处理样本，那么下午6点就能上机测序，显著提升了工作效率，保障了实验的便捷与快速。
另外，华大基因自主研制的BGI Halos一体机，是一套集硬件、软件与数据库于一体的生信分析核心平台。其不仅整合了样本管理、实验管理和信息分析等核心功能，还借助高性能配置与优化生信算法，大幅提升了分析速度。该平台能在24小时内完成24例样本的生信分析，有力推动了临床应用与基因测序的无缝衔接。
不仅如此，华大基因的朝阳解读平台通过整合专业数据库、自研智能算法、开源计算工具，以及行业指南与共识，构建起高效精准的基因检测分析系统。尤为突出的是，该平台引入了华大基因最新推出的多模态大模型GeneT。这一创新技术的加入能大幅提升变异解读的速度与准确性。这一技术，还能保障个体表现更为稳定，使得临床检测实验室能快速、精准地出具基因检测报告，为受检者提供更优质的诊疗服务。
全基因组检测技术在临床的推广应用，不仅能提升临床疑难病例的诊断率，有效缩短临床诊断周期，为临床危重症遗传病患者提供更快、更全面的检测方案，助力其提前规划治疗策略，契合临床对各类遗传病辅助诊断的需求，为后续进一步的科学研究提供更多可能。
未来，华大基因希望能与临床客户一起，凭借前沿的基因科技，推动遗传病精准诊断的进步，为我国出生缺陷防控事业贡献力量。
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